Une étude médico-économique bientôt lancée

Ce test représente une alternative à l’amniocentèse, mais uniquement chez les femmes à haut-risque de porter un fœtus présentant une trisomie 21, d’après le dépistage combiné du premier trimestre ou le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre (voir l’article « Questionnements à l’heure des tests génétiques fœtaux sur sang maternel », dans le n°66 de Biologiste infos). Une précédente étude (SEQ 21) avait démontré les performances de cette technique sur 75 cas de trisomie 21 et 150 témoins appariés. L’échantillon étant trop faible, malgré un résultat correct à 100 %, l’appellation de « dépistage avancé » avait alors été retenue, la technique permettant d’abaisser le risque d’une patiente et d’éviter ainsi l’amniocentèse.

L’objectif principal de l’étude SAFE 21 est de déterminer ce que comprennent et préfèrent les patientes en termes de DPANI par rapport à l’amniocentèse ou au prélèvement de villosités choriales. Il s’agit également de déterminer l’acceptation du test par les médecins, notamment du fait du risque de faux négatifs, et des échecs techniques donnant lieu à une absence de résultat dans 2 à 5 % des cas.

L’étude devrait inclure 2 500 femmes issues de 50 centres en France. Tous les séquençages seront réalisés au laboratoire de l’hôpital Necker où l’équipe de cytogénétique a développé son propre test en collaboration avec le Génoscope d’Évry, sur la base de celui mis au point par la société américaine Sequenom.

Source : APM