Vers une extension des examens ADNflc au premier trimestre

Dans un avis de septembre 2024 transmis aux autorités publiques, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande de proposer la recherche d’anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entrainer des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité. Elle cible en particulier les trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, 21 et 22, ainsi que les anomalies segmentaires non cryptiques.

De plus, elle propose d’étendre les indications des examens par ADNflc en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie, si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13, en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18. Cette recommandation implique qu’une probabilité de T13 ou de T18 soit indiquée par les laboratoires à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre.