Trisomies : vers une évolution des recommandations

« Dans la trisomie 18, le calcul de risque est assez hétérogène selon les logiciels. Il y a certainement un travail à faire avec les fournisseurs » Aujourd'hui, en France, la trisomie 21 (T21) est une pathologie dépistée en période prénatale. Quel est l'intérêt de la dépister à ce moment-là ? « La première raison est qu'il s'agit d'une pathologie particulièrement grave. Nous avons tous en tête le syndrome dysmorphique avec les anomalies morphologiques visibles, mais cela ne se résume pas du tout à cela, a expliqué Emeline Gernez, interne en biologie médicale au CHU de Lille, à l'occasion des Journées francophones de biologie médicale (JFBM) qui se sont tenues du 8 au 10 octobre à Cannes-Mandelieu. Il y a bien sûr une atteinte cognitive avec une déficience intellectuelle d'une gravité variable et, ce qui est important à savoir, c'est que cela va avoir un impact sur la qualité de vie des...