Médecine génomique : toujours plus loin

L'essor de la médecine génomique constitue une révolution diagnostique et thérapeutique pour une prise en charge des patients de plus en plus personnalisée. Son intégration dans le parcours de soins est l'un des objectifs du plan France Médecine Génomique 2025, et les plates-formes nationales gagnent progressivement en puissance, à l'instar d'Auragen qui nous a ouvert ses portes pour un reportage sur le terrain. Le séquençage à haut débit devient incontournable pour éviter l'errance diagnostique pour de nombreuses maladies rares, telles les pathologies plaquettaires constitutionnelles. Ces techniques représentent également un outil novateur dans la recherche des troubles d'infertilité masculine, pour un suivi optimisé des couples concernés.

Agnès Vernet; Noëlle Guillon, publié le 20 avril 2023

Médecine génomique : toujours plus loin
Les coulisses d'une plate-forme de séquençage très haut débit Les deux plates-formes nationales de séquençage à très haut débit, Sequoia (Île-de-France) et Auragen (Auvergne-Rhône-Alpes), contribuent à la généralisation de la médecine génomique en France. Un travail d'équipe raconté par les acteurs du laboratoire Auragen. Pour intégrer la médecine génomique dans le système de santé, la France a décidé d'investir 670 millions d'euros via le plan France Médecine Génomique 2025. Il s'agit de produire des séquençages complets (WGS pour Whole Genome Sequencing), à fins diagnostiques, dans trois champs d'indications : les maladies rares, les cancers et l'oncogénétique. « Auragen a été monté de novo. Il a fallu tout inventer, valider les protocoles analytiques, développer chaque méthode bio-informatique, et tout cela dans le respect de la norme ISO 15189 », décrit le Pr Christine Vinciguerra, biologiste...

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