Se connecterDépistage néonatal : la HAS en faveur de l'inclusion du déficit en biotinidase et de la galactosémie classique
La HAS recommande d'élargir le programme de DNN au déficit en biotinidase et à la galactosémie en population générale en France dans un communiqué du 28 septembre
Dépistage néonatal par prise de sang sur le talon
Dans son avis, la HAS explique que « le déficit en biotinidase et la galactosémie sont deux maladies liées à un déficit enzymatique, pouvant entrainer des symptômes cliniques graves pour le nourrisson en l’absence de traitement.
Sur la base de la revue de la littérature sur les six critères majeurs pour l’inclusion d’une nouvelle maladie au programme de DNN, tous les critères pour inclure le déficit en biotinidase sont remplis.
Concernant la GALT, les critères sont remplis à l’exception de ceux relatifs à la fiabilité de l’examen de dépistage et du temps d’apparition des symptômes, partiellement atteints. Toutefois, considérant :
- l’efficacité démontrée du traitement sur la réversibilité des premiers symptômes cliniques dès lors qu’il est instauré précocement,l’augmentation établie des performances du DNN en combinant deux mesures
- la capacité de la Commission de Biologie du Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) de développer des algorithmes de dépistage garantissant des performances optimales du DNN,
- la nécessité d’une prise en charge rapide des nouveau-nés, indépendamment de leur lieu de naissance, et de garantir une meilleure équité d’accès aux soins,
la HAS estime que la GALT peut être proposée pour intégrer le programme de DNN.
La Haute Autorité de santé développe ensuite les modalités de mise en œuvre.
