Se connecterMyélome multiple : la HAS cadre les cas où le séquençage NGS se justifie
Dans un rapport d'évaluation mis en ligne le 21 octobre, la HAS a évalué l'intérêt du recours au séquençage haut débit ciblé (SHD ou NGS) d'un panel d'altérations moléculaires pour guider la prise en charge du myélome multiple, dans le cadre des soins courant. La conclusion est favorable sous conditions.
illustration de myélome multiple dans le flux sanguin
Pour la HAS, il s’agissait « de définir les altérations moléculaires pertinentes à rechercher dans la prise en charge du myélome multiple,l’utilité clinique de la recherche de la maladie résiduelle minimale (MRD), la place du NGS dans la recherche des altérations moléculaires et de la MRD et conditions de réalisation du SHD spécifiques au myélome multiple. »
Emploi justifié dans deux cas
Dans son rapport, la HAS estime que la réalisation du séquençage haut débit ciblé dans la prise en charge du myélome multiple est justifiée dans les situations suivantes :
- au moment du diagnostic ;
- en cas de rechute.
Quel panel d’altérations ?
La HAS précise aussi la composition du panel d’altérations moléculaires pertinent pour ces deux cas :
- del(17p), t(14;16) / IGH-MAF, t(4;14) / IGH-FGFR3(NSD2), t(14;20) / IGH-MAFB, del(1p32) monoallélique, del(1p32) bi-allélique, gain(1q21), l’amplification(1q21) et la mutation TP53.
Précisant que « L’ensemble des altérations moléculaires pertinentes du panel doit être séquencé et analysé. L’analyse des translocations t(14;16), t(4;14) et t(14;20) n’est généralement pas réalisée lors de la rechute, sauf si elle n’a pas été effectuée au moment du diagnostic. »
Méthode et protocole
- Le séquençage haut débit ciblé est réalisé sur un prélèvement de moelle osseuse. L’aspiration de la moelle osseuse doit être réalisée par un clinicien hématologue ou un biologiste médical.
- Un tri des plasmocytes sur billes magnétiques CD138+ doit être effectué dans un délai de 48 heures après le prélèvement. Le tri des plasmocytes doit être effectué par un biologiste médical spécialisé en hématologie et immunologie ou par un technicien de laboratoire, sous la supervision du biologiste.
Qui peut réaliser le séquençage ?
La réalisation du séquençage haut débit dans le myélome multiple doit être assurée par les laboratoires de biologie moléculaire accrédités par le COFRAC ou engagés dans une démarche d’accréditation (sur une ligne de portée de génétique somatique pour les structures d’anatomocytopathologie).
MRD : pas encore en soins courants
La HAS estime que l’utilité thérapeutique de la recherche de la maladie résiduelle minimale n’est pas encore confirmée par les essais cliniques et que des études complémentaires sont nécessaires. Elle évaluera donc ultérieurement l’intérêt de cette recherche. Toutefois, précise le communiqué « la HAS recommande de conserver le prélèvement de moelle osseuse initial pour une recherche ultérieure du réarrangement V(D)J. »
