Dépistage néonatal : La génomique pour passer de 16 à 349 maladies

Pourquoi une telle différence entre la France et les autres pays en matière de nombre de maladies détectées ? Principalement parce que le système de validation des tests et des biomarqueurs avant leur inclusion dans le programme est long. Il exige souvent de refaire des études strictement françaises, avec des critères de la HAS plus restrictifs que d'autres pays, incluant l'urgence à agir et l'existence même d'un traitement pouvant changer la trajectoire de vie de l'enfant. L'accès facilité aux capacités d'analyse du génome pourrait changer la donne. C'est ce que proposent d'expérimenter 5 CHU français (Angers, Nantes, Rennes, Besançon et Dijon) avec le projet PERIGenOmed. Il vise, d'une part, à évaluer la faisabilité et l'efficacité de l'extension d'un programme de DNN par le séquençage génomique et, d'autre part, à rassembler les preuves appuyant un tel déploiement en France. Près de 350 maladies Le projet s'inscrit complètement dans les...