Optimiser l’interprétation des données du séquençage de l’exome

 Ce partenariat associe le séquençage « Whole Exome », commercialisé par Eurofins Biomnis depuis 2017, et les techniques d’intelligence artificielle utilisée par la plateforme SeqOne pour proposer, en collaboration avec le clinicien, un compte-rendu détaillé des résultats dans un délai de 6 semaines. Le séquençage « Whole Exome » permet de séquencer, à partir d’une prise de sang, la quasi-totalité des exons des gènes médicalement pertinents d’un patient, en une seule analyse. Ce type de séquençage génère en moyenne 200 Go de données brutes et révèle des dizaines de milliers de variations. Les techniques d’intelligence artificielle permettent de parcourir les bases de recherche académique et croiser ces informations avec les résultats afin de classer automatiquement les mutations par ordre de pertinence diagnostique. La demande de réalisation d’un test « Whole Exome » auprès d’Eurofins Biomnis donne automatiquement accès à la plateforme SeqOne. Le professionnel de santé peut alors choisir, soit d’en confier l’interprétation à Eurofis Biomins, soit de la réaliser par lui-même, soit une interprétation conjointe. Pour Laure Raymond, biologiste Eurofins Biomnis responsable du test et de son interprétation, « ce partenariat avec SeqOne s’inscrit dans la volonté d’Eurofins Biomnis d’impliquer activement les cliniciens qui le souhaitent dans l’interprétation des variants, challenge du séquençage de l’exome ».