Le DPNI inscrit au remboursement dès le 18 janvier 2019

Le remboursement des tests de détection de l’ADN libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) est effectif depuis le 18 janvier 2019 suite à son inscription sur la liste des actes et prestations prises en charge par l’Assurance maladie (décision publiée au Journal officiel du jeudi 27 décembre 2018). Ces tests ont préalablement été inclus dans le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 par l’arrêté du 14 décembre 2018 (Journal officiel du 20 décembre). Cet arrêté, qui vient modifier celui du 23 juin 2009, prévoit qu’un dépistage par l’ADN libre circulant soit proposé à la femme enceinte, si celle-ci présente un niveau de risque compris entre 1/1000 et 1/51. Ce niveau de risque est établi en fonction de la mesure des marqueurs sériques maternels du premier trimestre et des mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale, ou des seuls marqueurs sériques au deuxième trimestre. Selon le modèle d’interprétation proposé, en cas de dépistage négatif : « la surveillance de la grossesse doit rester inchangée » ; en cas de dépistage positif : « ce résultat est compatible avec une trisomie 21 fœtale. Une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype fœtal doit être proposé afin de confirmer ce résultat. Un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21. ». Un prélèvement invasif est également recommandé en cas de risque supérieur à 1/50, ou de signe d’appel échographique (y compris en cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm au premier trimestre de la grossesse), ainsi que dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d’obtenir un résultat interprétable.