L’agence de la biomédecine présente son rapport médical et scientifique de la génétique humaine en France

Cette analyse a pour objet :

– soit de poser, de confirmer ou d’infirmer le diagnostic d’une maladie à caractère génétique chez une personne ;

– soit de rechercher les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’être à l’origine du développement d’une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés;

– soit d’adapter la prise en charge médicale d’une personne selon ses caractéristiques génétiques.

Les examens de génétique somatique et les examens réalisés dans le cadre du don (notamment analyses HLA dans le cadre de la greffe) sont en dehors du champ de la loi de bioéthique et donc de ce rapport annuel d’activité.

Parmi les 225 laboratoires ayant déclaré une activité à l’Agence de la biomédecine, 71 ont au moins une activité de cytogénétique y compris de cytogénétique moléculaire et 180 au moins une activité de génétique moléculaire. Vingt-six laboratoires ont les deux activités. Un peu plus d’un tiers des laboratoires autorisés pour la génétique moléculaire le sont uniquement pour une activité limitée. Dans cette dernière situation, l’activité peut être limitée à un ou plusieurs examens de réalisation et d’interprétation généralement plus simples et qui nécessite une expertise complémentaire (exemple en hématologie).

Le visuel d’ouverture de cet article montre la répartition géographique des laboratoires sur le territoire français. Toutes les régions (hormis la Corse, la Guadeloupe et la Guyane) possèdent au moins un laboratoire de cytogénétique constitutionnelle. La répartition de cette activité sur le territoire donne une indication sur l’organisation et l’offre de soins. En revanche, la répartition géographique de l’activité de génétique moléculaire ne donne d’information que sur l’existence des laboratoires mais en aucun cas ne permet d’appréhender l’offre de soins de proximité. Souvent les laboratoires travaillent en réseau. Seule une cartographie des consultations de génétique pourrait montrer l’accès aux soins au niveau régional.

Activité de cytogénétique

L’activité de cytogénétique postnatale a diminué depuis 2010. Elle est néanmoins stable entre 2013 et 2014 avec environ 68 500 individus ayant bénéficié de FISH ou d’un caryotype.

Avec 66 014 examens en 2014, le caryotype reste très pratiqué en génétique postnatale.

Les techniques utilisées

Si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype) y compris de cytogénétique moléculaire (FISH). Si l’anomalie se situe au niveau de la molécule d’ADN, du gène, une technique de génétique moléculaire sera plutôt employée. Cette frontière autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire tend à disparaitre avec l’avènement de techniques qui permettent d’appréhender des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire (analyse chromosomique par puce à ADN ; techniques de séquençage à haut débit aussi appelées séquençage de nouvelle génération).

D’après l’Agence de la Biomédecine

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