Détecter les mutations dans les tumeurs par un simple prélèvement sanguin

Aujourd’hui, le cancer colorectal est le 3e par son incidence et son taux de mortalité pour les hommes et les femmes dans les pays occidentaux. Le taux de survie à 5 ans des patients atteints d’un cancer colorectal est de l’ordre de 65 % et de 10 % chez les patients métastatiques.

Alain Thierry et son équipe ont mis en évidence un test sanguin qui pourrait remplacer l’analyse des tissus tumoraux dans la recherche des mutations des gènes KRAS et BRAF. Ces mutations sont actuellement recherchées pour déterminer la sensibilité à certains traitements ciblés (tels que les anticorps monoclonaux anti-EGFR) des patients atteints d’un cancer colorectal métastatique.

Le CRLC Val d’Aurelle, en collaboration avec le CHU de Clermont-Ferrand et le CHU de Limoges, a mené chez 106 patients la première évaluation clinique prospective en aveugle en comparant l’analyse du tissu tumoral à l’analyse sanguine. L’étude montre que ce nouveau test sanguin pourrait remplacer l’analyse du tissu tumoral pour la recherche de ces mutations. Il s’agit d’une nouvelle étape de personnalisation du traitement des patients atteints de cancer.

Dénommé Intplex, ce test est basé sur une technique de PCR quantitative allèle spécifique, et consiste à analyser l’ADN circulant libéré par les cellules tumorales. Selon les chercheurs, les avantages de ce test sanguin sont multiples :

1) La méthode est simple, rapide et de faible coût.

2) Elle est peu invasive : un prélèvement sanguin permet une analyse de la métastase à tout moment du traitement et de l’évolution de la maladie, contrairement à l’analyse du tissu tumoral (tumeur primaire, métastases) et permet l’analyse moléculaire de tumeurs non opérables.

3) Elle permet de remplacer la biopsie du tissu métastatique potentiellement à risque.

4) Elle permet une photographie en temps réel de la tumeur en place, alors que les métastases peuvent être traitées à partir de données antérieures sur tumeurs primaires.

5) Elle permet, grâce à son unique capacité à être répétée, de détecter les mutations qui émergent au cours des traitements ciblés et qui sont responsables de la résistance aux traitements.

6) Le rendu du test sanguin est de deux jours en moyenne, alors qu’il est de 11 jours en moyenne pour les analyses à partir de tissu tumoral.

7) Le test peut être adapté à toute autre mutation préalablement connue et donc à tout autre type de cancer.

Ce test pourrait aussi, par ses données quantitatives, permettre de mesurer le pronostic du patient, ses éventuelles récidives ainsi que ses résistances au traitement.

Ce test constitue la première évaluation clinique prospective en aveugle multicentrique comparant directement l’analyse du tissu tumoral à l’analyse sanguine.

D’après un communiqué de l’ICM et la revue Nature Medicine Clinical : Validation of the detection of KRAS and BRAF mutations from circulating tumor DNA.